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海外研究表示，临床和（或）基因诊断的Cowden综合征的患者和家庭成员的社会心理影响尚没有被广泛研究。海外看病机构爱诺美康了解到，然而，有几个因素会增加Cowden综合征的心理负担，包括临床症状的变化，筛选的困难（尤其是乳腺癌），由于皮肤黏膜病变和手术导致的缺陷，可能的儿童智力障碍和（或...
查看更多 > Cowden综合征相关的癌症风险2011年克利夫兰诊所提供了一个针对成人PTEN基因突变的风险计算器，以及一套儿童标准。美国看病机构爱诺美康了解到，风险评估基于大队列的潜在Cowden综合征前瞻性队列研究的数据基础。信息包括体检结果、特定癌症诊断、肠息肉和其他的良性肿瘤。如果一个患者的风险大于3%，则建议行PTEN的突变检测。...
查看更多 > Cowden综合征有哪些主要检测标准Cowden综合征（CS)是由于PTEN的胚系突变引起的罕见的遗传性肿瘤综合征，表现为不同器官系统的过度生长。出国看病机构爱诺美康了解到，Cowden综合征发病率约1:200000,但可能会被漏诊。Cowden综合征归类为由PTEN突变引起的错构瘤综合征。出国看病机构爱诺美康了解到，在大量Cowden综合征患者中有PTEN...
查看更多 > CLL患者的复发性突变海外一项研究，几个团队已经使用下一代测序来证明，复发性CLL中存在许多突变。海外看病机构爱诺美康了解到，包括已知和新型的超过二十多个基因的功能突变，如细胞周期控制基因（ATM、TP53)，组蛋白（HISTH1E)，炎症（MYD88、DDX3X、MAPK1)，Notch信号转导（FBXW7、NOTCH1)，一般信号转导（BRAF、KRA...
查看更多 > CLL和其他B细胞淋巴增殖性疾病中过表达的研究由于标准或刺激后核型分析的局限性，常使用已知异常的分裂间期细胞遗传学来鉴定常见的CLL临床显著异常。出国看病机构爱诺美康了解到，大样本的细胞分裂间期细胞遗传学检测使敏感性提高，结果显示在超过80%CLL患者中检测到部分三倍体（12ql2、3q27、8q24)，染色体的缺失（13ql4、Ilq22-q23、6q21、6q...
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