痣样基底细胞癌综合征或戈林综合征是一种罕见的常染色体显性遗传综合征，特点为多发性基底细胞癌；美国看病机构爱诺美康了解到，戈林综合征发育缺陷，包括双肋异常和其...

贝克威思-威德曼综合征（Bechwith-Wiedemannsyndrome,BWS)发病率为1/13700。出国看病机构爱诺美康了解到，自从报道了与胳疝、巨舌症、巨人症和其他先天异常的联系，已记...

海外研究报道，儿童Li-Fraumeni综合征（LFS)肿瘤，早在1969年的一份流行病学评估中进行了经典描述。海外看病机构爱诺美康了解到，这份评估来自超过600例的儿童肉瘤患者...

横纹肌肉瘤（RMS)的两个主要的组织亚型为胚胎型和腺泡型，具有独特的组织学外观及独特的分子遗传异常，两种亚型有共同的肌细胞起源。美国就医机构爱诺美康了解到，胚胎...

尤因肉瘤（ES)是首先运用分子诊断的肿瘤之一，促进了肿瘤分类的发展。出国就医机构爱诺美康了解到，#初JamesEwing将尤因肉瘤描述为骨肿瘤，以小的、蓝色、圆形细胞为特...

国外研究表明，—小部分神经母细胞瘤属于常染色体显性遗传。国外看病机构爱诺美康了解到，到目前为止，唯一一个与神经母细胞瘤风险相关的基因是PH0X2B，同时这个基因也...