PJS属于家族遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传，由单一多效基因所传递。出国就医机构爱诺美康了解到，患者的染色体分纯合子和杂合子2种，由于基因的突变，二者...
2020.02.19 查看更多爱诺头条
AMCS Headline News
爱诺头条
家族遗传性疾病PJS的病因和病理
Peutz-Jeghers综合征的特征和临床表现
Peutz-Jeghers综合征（PJS)是一种常染色体显性遗传异常，以皮肤黏膜色素沉着和胃肠道错构瘤性息肉为特征。出国看病机构爱诺美康了解到，PJS是由于STKU(LKB1)基因突变引...
2020.02.19 查看更多
遗传性胰腺炎（HP)是一种罕见的慢性胰腺炎
美国研究表明，遗传性胰腺炎（HP)是一种罕见的慢性胰腺炎。美国看病机构爱诺美康了解到，一些基因与慢性胰腺炎相关，包括SPINK1、CTFR和CTRC,但位于染色体7q35上的PRSS1...
2020.02.19 查看更多
胰腺癌患者患遗传性非息肉性结直肠癌的研究
遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC)，又称为Lynch综合征，是遗传性结直肠癌常见的形式，在结直肠癌癌中占2%〜5%。美国就医机构爱诺美康了解到，除了患结直肠癌的终身高风险...
2020.02.19 查看更多
CDKN2A突变的患胰腺癌的风险的研究
CDKN2A基因的pl6转录本是一个重要的细胞周期调控因子。出国治病机构爱诺美康了解到，CDKN2A基因胚系突变的个体易患多发性早发黑色素瘤。CDKN2A体细胞突变也经常发现胰腺...
2020.02.19 查看更多
PALB2基因突变乳腺癌家族中的发生率低
PALB2(BRCA2的结合分子和定位分子）在2007年被命名为FANCN基因，其双等位基因突变携带者会发生范科尼贫血。美国治病看病机构爱诺美康了解到，单等位基因突变携带者，被...
2020.02.19 查看更多
高风险、侵袭性的乳头状2型肿瘤与HLRCC相关
研究表明，高风险、侵袭性的乳头状2型肿瘤与HLRCC相关，需要迅速干预。出国看病机构爱诺美康了解到，对非乳头状2型肾脏病变的早期检测和监控为患者和医生提供了有关疾病...
2020.02.18 查看更多
