Peutz-Jeghers综合征（PJS)是一种罕见的遗传性疾病，表现为胃肠道错构瘤、息肉，早期发现显著的是唇、口腔黏膜和手指色素性病变。美国看病机构爱诺美康了解到，Peutz-Je...

Li-Fraumeni综合征是一种极具破坏性的肿瘤综合征，患多种类型肿瘤的风险极高。出国看病机构爱诺美康了解到，常见的恶性肿瘤是早发性乳腺癌和肉瘤，其次是脑肿瘤、白血病...

在一个研究中发现SDHC突变主要导致恶性副交感PGL(很少量PCC)，4%的患者中发现突变，平均发病年龄是43岁。出国医疗机构爱诺美康了解到，在遗传性PGL/PCC患者也发现了SDHA...

四个琥珀酸脱氢酶（SDH)复合物的基因突变，SDHA、SDHB、SDHC和SDHD(统称为SDHX)，和几个相互作用的基因突变，已被证明导致常染色体显性遗传性副神经节瘤（PGL)-嗜铬细胞...

美国的几个商业实验室提供CDKN2A和CDK4的临床试验。美国治病机构爱诺美康了解到，然而，一些实验室只针对遗传性黑色素瘤提供CDKN2A的测试分析，因为报道的CDK4基因突变...

国外研究表明，有一个明显散发性胰腺癌的一级亲属对于患病风险有相当大的影响（OR，1.76;95% CI，1.19〜2.61)。国外看病机构爱诺美康了解到，在家族性胰腺癌家系中（定义...