SDHC突变在PCC/PGL患者中罕见

在一个研究中发现SDHC突变主要导致恶性副交感PGL(很少量PCC)，4%的患者中发现突变，平均发病年龄是43岁。出国医疗机构爱诺美康了解到，在遗传性PGL/PCC患者也发现了SDHAF2，也称Sdh5、SDHA、TMEM127和MAX基因的突变。鉴于他们的稀有性和近期才被发现，对他们的临床表现知道得更少。

SDHAF2/SDH5基因突变在一些头颈部PGL家族中发现，但至今没有在PCC病例中报道。出国医疗机构爱诺美康了解到，肿瘤的发展似乎需要父系遗传的遗传印记。双等位基因SDHA突变已被发现会引起遗传性青少年脑病/Leigh综合征，但直到近期，杂合突变在少数PCC或PGL个体中发现。

TMEM127突变在2010年首次发现，起初被认为只与PC相关。然而，肾上腺肿瘤的某些病例也报告这个基因突变。相对来说，TMEM127突变是PCC和PGL较少见的原因，突变只在559例PCC中的6例（1%)中被发现，在72例没有携带SDHB、SDHD、RET，或VHL突变的PGL患者中没有发现TMEM127的基因突变此外，PCC的诊断年龄不明显早于平均诊断年龄（41.5岁），恶性肿瘤较罕见。外显子测序被用来在一项12例遗传性PCC的研究中确定MAX基因突变大多数病例（67%)是双边的，提示与恶性肿瘤相关，表明肿瘤发展需要父系遗传的可能性。