Li-Fraumeni综合征是一种极具破坏性的肿瘤综合征

Li-Fraumeni综合征是一种极具破坏性的肿瘤综合征，患多种类型肿瘤的风险极高。出国看病机构爱诺美康了解到，常见的恶性肿瘤是早发性乳腺癌和肉瘤，其次是脑肿瘤、白血病、肺癌，然后是胃癌。

1969年Li博士和Fraumeni博士首先描述了4个家族。一个首先被发现的原发肿瘤的风险，30岁时为50%，到70岁时为90%，—生中患癌症的风险有性别特异性差异，在男性为73%，由于特别高的乳腺癌风险，在女性的终身患癌风险接近100%。有多原发癌的高风险，60%的携带者会发展第二种肿瘤，4%会发展第三种肿瘤从前被认为是非常罕见的疾病，发病率为1/(50000〜100000)，#近测试标准放松，表明实际的携带率可能会高几倍。

出国看病机构爱诺美康了解到，符合经典Li-Fraumeni综合征的临床标准的病例，70%被发现携带TP53胚系突变，新基因突变率现在估计为7%〜20%。

家族史阴性不能排除Li-Fraumeni综合征的考虑，临床标准已经更新，推荐对单一肾上腺皮质癌，脉络丛癌和30岁以下的乳腺癌患者进行TP53检测。

虽然胃癌不是Li-Fraumeni综合征的标志性肿瘤，国际癌症研究局（InternationalAgencyforResearchonCancer)数据库报告表明，胃癌在Li-Fraumeni综合征家族的发生频率高达2.8%。

出国看病机构爱诺美康介绍，TP53的体细胞突变与肠道癌症和弥漫型胃癌同等频率相关。然而，TP53的组成突变在全部胃癌突变谱中很少报道。波士顿Dana-FarberCancerInstitute和美国国立癌症研究所（NationalCancerInstitute)报道了Li-Fraumeni综合征家族中62种TP53突变，在4.9%的受累成员中诊断了胃癌。胃癌诊断的平均年龄和中位年龄分别为43岁和36岁（24〜74岁），而流行病监督及#终结果。