Peutz-Jeghers综合征（PJS)的特征和诊断标准

Peutz-Jeghers综合征（PJS)是一种罕见的遗传性疾病，表现为胃肠道错构瘤、息肉，早期发现显著的是唇、口腔黏膜和手指色素性病变。美国看病机构爱诺美康了解到，Peutz-Jeghers综合征发病率为1/(25000〜250000)。

1921年Peutz首先开始描述，随后在1949年JegherSn也描述了PJS是以整个胃肠道错构瘤、腺瘤性息肉病和消化道恶性肿瘤有高度易感为特征。

美国看病机构爱诺美康了解到，PJS的临床诊断以组织学证实的错构瘤性息肉和下列特征中的两个为基础：①有家族史；②手指/足趾和外生殖器黏膜高度色素沉着；③肠息肉病m。皮肤黏膜色素沉着特征性地发生在口腔黏膜或眼附近、鼻、口、腋下或指头。5岁时典型可见，经常会在青春期褪色。在已诊断患者的一级亲属中经典的色素病变就足以诊断PJS。

慢性胃肠道出血、贫血、肠套叠引起的复发性梗阻是常见的并发症，需外科治疗。在胃肠道肿瘤中，在PJS胃癌是第三大常见的肿瘤，排在小肠癌和结直肠癌之后。

65岁时累积的癌症风险是47%。报道的结肠、胃和小肠肿瘤的相对危险度分别高达84、213和超过500。其他胃肠道肿瘤（如胰腺癌、食管癌）及胃肠外肿瘤（如肺乳腺、卵巢、子宫内膜）风险也增加。与PJS相关的其他肿瘤包括称为伴环状小管的性索肿瘤的良性卵巢癌，睾丸钙化Sertoli肿瘤和宫颈恶性腺瘤。

一个荷兰研究组综合了20个PJS的队列研究和1项发表于1975〜2007年的共有1644名患者的Meta分析，发现胃肠道肿瘤的终身累及风险为38%〜66%,对所有癌症，终身风险范围为37%〜93%。

美国看病机构爱诺美康介绍，具体来说，胃癌的风险是29%，结直肠癌和乳腺癌之后的第三大常见恶性肿瘤。可以理解的是，这促使要求从20岁开始每2〜5年进行内镜筛查，有人建议在8岁时开始内镜检查，20岁时增加结肠镜检查，25岁时进行乳腺筛查。

STK11/LKB1是唯一确定的引起PJS的基因，在70%满足临床诊断标准的病例中发现有突变。在受累个体中，50%有PJS家族史，50%可能有新生突变，虽然TPJS外显率尚待确认。如果符合临床诊断标准，STK11基因无突变并不能排除PJS的诊断。