幼年性息肉病综合征患病年龄及患病风险

幼年性息肉综合征（JPS)是另一个非常罕见的遗传性肿瘤综合征，发病率为1/(16000〜100000)。海外看病机构爱诺美康了解到，诊断是基于多发性错构瘤性息肉的存在，具有一个独特的表型称为青少年型（Juvenile)，其实JPS发病年龄并不局限于幼年。单发性幼年性息肉在1%〜2%的一般人群发生。

海外看病机构爱诺美康了解到，JPS的诊断需要在结直肠超过5个幼年性息肉，在胃肠道多发幼年性息肉，或具有幼年性息肉家族史。在息肉的数量和分布上有广发的家族内和家族间的差异。

幼年性息肉通常是良性的，但存在恶性转化的风险。观察到大的息肉包含了腺瘤区域，导致结直肠癌高风险，35岁时风险接近20%，60岁时风险接近68%。胃癌已经在21%的有胃息肉的JPS患者中发现，胰腺癌和小肠肿瘤的发生率也增加。

海外看病机构爱诺美康介绍，约75%的JPS的病例是家族性的，25%似乎是散发的。有两个基因在40%的受累个人中与JPS的原因相关：Smad4(或MADH4)和BMPR1A，频率大致相等。大多数JPS发生是由于未知的基因。Smad4突变也与遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT)相关，也称为Osler-Weber-Rendu综合征。HHT与相关内脏出血、毛细血管扩张或动静脉畸形相关。

目前，15%〜22%的Smad4突变携带者被怀疑同时患有JPS和HHT。

海外看病机构爱诺美康介绍，对筛选JPS患者建议从婴儿期开始监测直肠出血、贫血和胃肠道症状，并在15岁时或出现症状时，额外进行全血计数、上消化道内镜检查、结肠镜检查。内镜检查每1〜3年重复一次，取决于息肉的负荷。在Smad4突变家族，HHT监测开始于儿童早期。