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遗传性结直肠癌有哪些特征以及相关建议

发布日期：2020.02.10 13:57:11

遗传性结肠息肉病在所有结直肠癌中占比不到l%。美国就医机构爱诺美康了解到，遗传性结肠息肉病进行准确分类是非常必要的，因为它们具有不同的癌症发病风险和管理策略，其亲属的患病风险也各不相同。

遗传性结直肠癌有哪些特征以及相关建议

然而，遗传性结肠息肉病持征性的重叠和非典型表现或较轻的症状导致诊断困难。确定结直肠息肉的组织学类型对于指导诊断策略非常有用。美国就医机构爱诺美康了解到，家族性腺瘤性息肉病（FAP)、轻型家族性腺瘤性息肉病（AFAP)、MUTYH(MutY人类同源物）相关性息肉病（MAP)的主要病变是腺瘤性息肉，而黑斑息肉综合征(PJS)、幼年性息肉病综合征(JPS)和Cowden综合征(CS)的主要胃肠道病变是错构瘤性息肉病。

每个综合征的肠外特征总结在表中，也是诊断的重要线索。现在基因检测在大部分病例中可以提供精确诊断。

表 腺瘤性息肉病的特征和相关建议

癌症终身风险

管理建议

良性表型


FAP(APC)


结直肠（100%)

10〜15岁每年做结肠镜乙状结肠镜检直到做结肠切除术

100〜1000个结直肠腺瘤


十二指肠（5%)

25〜30岁每1〜4年做上消化道镜检

十二指肠息肉


胃（1%)

十二指肠镜检时检査胃部

胃底腺息肉


甲状腺（1%〜2%)

胰腺（1%〜2%)

肝母细胞瘤（1%〜2%)

每年做身体检查


髄母细胞瘤（<1%)AFAP(APC)

视网膜色素上皮肥厚、表皮样凝肿、骨瘤

牙齿异常

纤维瘤


结直肠（70%>

18〜20岁每2〜3年做结肠镜检

10〜100个结肠腺瘤（范围0〜100个）


十二指肠（5%)

25〜30岁每1〜4年做上消化道镜检

十二指肠息肉


^(*51%)

胃底腺息肉


甲状腺（1%〜2%)咦腺（1%〜2%)

每年做身体检査


续表

终身癌症风险

管理建议

良性表型

MAP(biallelicMUTr'H)

结肠<50%)

25〜30岁毎2-

3年做结肠镜检

结肠性腺瘤息肉10100个；性和无蒂锯齿状息肉的可能

多发性增生

tV.指肠（4%>

30〜35岁每1~

4年做上消化道镜检

t•二指肠腺瘤性息肉

资料来源：NCCN结直肠癌筛选，2012年4月3日下载。


文章关键词：遗传性结直肠癌

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