TP53基因的胚系突变引起Li-Fraumeni综合征（LFS)

TP53基因的胚系突变引起Li-Fraumeni综合征（LFS)，这种罕见的癌症易感综合征被认为导致1%的乳腺癌。海外医疗机构爱诺美康了解到，LFS涉及多种肿瘤的类型，且可以发生在包括童年在内的任何时间点。

海外医疗机构爱诺美康了解到，大多LFS病例是因为P53基因突变。肿瘤类型包括骨肉瘤（主要是骨肉瘤及软骨肉瘤）、软组织肉瘤、乳腺癌、脑肿瘤、白血病和肾上腺皮质癌。63%〜77%的LFS个体会发生经典的相关肿瘤。乳腺癌比较常见（24%〜31.2%)，其次是软组织肉瘤（17.8%〜11.6%)、脑肿瘤（3.5%〜14%)、骨肉瘤（12.6%〜13.4%)及肾上腺皮质肿瘤（6.5%〜9.9%)。所有LFS相关肿瘤如表所列。

与Li-Fraumeni综合征相关的肿瘤

海外医疗机构爱诺美康介绍，也有一些关于LFS综合征相关肿瘤组织学偏好的数据。乳腺癌常见的为浸润性导管癌。软组织肉瘤中横纹肌肉瘤占55%,其次是纤维肉瘤（13%)，然后是恶性纤维组织细胞瘤。LFS相关的脑肿瘤，69%是星形胶质细胞（星形细胞瘤和胶质母细胞瘤），其次是髓母细胞瘤/原始神经外胚层肿瘤（17%)。