BRCA的DNA检测问题，携带者后代可能患病的风险

对于具有遗传性综合征的男性和女性，以胚胎植入前遗传学诊断、产前检查或精子分类为形式的生殖技术可供选择。美国看病机构爱诺美康了解到，很少有成年发病情况下的患者要求做上述检测，对于他们有多种监测和减少风险的方法。更为重要的是，如果一个BRCA2突变的携带者准备妊娠，评估其配偶是否也携带BRCA2突变就显得异常重要。

如果配偶有犹太祖先或有乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌的个人史或家族史，应该考虑进行BRCA的DNA检测，并仔细认真地讨论两个BRCA2突变的携带者后代可能患Fanconi贫血的风险。

当2013年好莱坞明星安吉莉娜•朱莉公开她是一个BRCA1基因突变携带者时，肿瘤遗传咨询和检测被推动进入聚光灯下。一个月后，美国#高法院一致做出反对基因专利的裁决。全美范围内基因检测的推荐量急剧增加，大多数中心还没有恢复到基线水平。在#高法院裁决的几个小时之内，一些实验室开始提供更低价、更全面的BRCA测试，急剧地改变了遗传性乳腺癌基因检测市场。

美国看病机构爱诺美康了解到，某些公司正在通过网站提供直接面向消费者（DTC)的遗传检测。这些遗传检测的准确性有些存在着问题，anciMe公司受到了美国FDA的抨击。保持遗传咨询的高标准、知情同意和准确的结果解释对于降低潜在风险、在21世纪大限度地发挥遗传技术的益处是至关重要的。