爱诺头条新闻动态 安吉莉娜•朱莉公开患病,引起对肿瘤遗传咨询和检测的发展和前景的重视

安吉莉娜•朱莉公开患病,引起对肿瘤遗传咨询和检测的发展和前景的重视

发布日期:2020.02.09 12:24:17

当2013年好莱坞明星安吉莉娜•朱莉公开她是一个BRCA1基因突变携带者时,肿瘤遗传咨询和检测被推动进入聚光灯下。出国看病机构爱诺美康了解到,一个月后,美国高法院一致做出反对基因专利的裁决。全美范围内基因检测的推荐量急剧增加,大多数中心还没有恢复到基线水平。在高法院裁决的几个小时之内,一些实验室开始提供更低价、更全面的BRCA测试,急剧地改变了遗传性乳腺癌基因检测市场。

安吉莉娜•朱莉公开患病,引起对肿瘤遗传咨询和检测的发展和前景的重视

所有进入BRCA市场的实验室在检测基因时,都将BRCA1和BRCA2包括在基因组合里。出国看病机构爱诺美康了解到,这些基因组合可以同时分析增加乳腺癌、结肠癌、卵巢癌、宫颈癌和其他肿瘤风险的基因。该项技术的成本继续下降,一些多基因组合只需要几百美元,明显低于传统的BRCA检测(约4000美元)。

有些基因组合只包括一些了解较深人的基因,如p53、APC和MLH1,而有些基因组合包含了其他更加少见的基因(如BRIP1、NBN、MRE11A),这些基因对于肿瘤风险的界定还不明确,其医学管理选择也还未知。因为这些基因检测对于临床都是比较新的,预计需要几年的时间才能准确分析癌症风险,对于疾病监测和降低风险提供合适的建议。而且,在不知名的基因中,意义不明确的变异体的发生率可能更普遍。

出国看病机构爱诺美康介绍,这些改变都使遗传检测的复杂性呈指数增加。某些州和一个国家保险公司对此做出反应,在他们准备将肿瘤遗传检测纳入保险之前,强制性地要求经认证的供应商提供遗传咨询。令人非常惊奇的是,美国临床肿瘤学协会(AmericanSocietyofClinicalOncology,ASC0)反对保险公司的决定,尽管超过10年的数据显示,大部分临床医生没有时间或技术去提供遗传咨询和遗传检测AMA于2014年6月决定是否支持ASCO的决议。


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