共济失调-毛细血管扩张症（AT）是一种遗传性疾病

共济失调-毛细血管扩张症（AT）是一种遗传性疾病，其特征在于进行性神经系统问题，导致行走困难和罹患各种类型癌症的风险增加。海外看病机构爱诺美康了解到，AT的体征常在儿童时期发展。患有AT的儿童在学习走路后不久可能会开始蹒跚并显得不稳定（称为共济失调）。大多数患有AT的人最终将需要使用轮椅。

海外看病机构爱诺美康了解到，患有AT的人智力正常，但是随着时间的流逝，他们的讲话会变得口齿不清，难以完成书写和其他任务。毛细血管扩张引起的红色标记是毛细血管扩张引起的，这意味着细小的血管，随着年龄的增长，它可能会出现在皮肤和眼睛上。患有AT的人的免疫系统也较弱，容易感染。此外，它们似乎对电离辐射（例如X射线）特别敏感，并且患癌症的风险增加。

什么原因导致AT？

海外看病机构爱诺美康介绍，AT是遗传病。这意味着AT的风险在家庭中世代相传。与AT相关的基因是ATM，这意味着共济失调毛细血管扩张症发生了突变。ATM基因中的突变（变化）导致AT。

通常，每个细胞的每个基因都有2个拷贝：1个是从母亲那里继承的，1个是从父亲那里继承的。AT遵循常染色体隐性遗传方式。在常染色体隐性遗传中，该基因的两个拷贝中都必须存在一个突变，这样才能使一个人受到影响。这意味着每个父母都必须传递基因突变才能使孩子受到影响。仅具有1个基因突变拷贝的人称为携带者。当父母双方都是隐性基因突变的携带者时，孩子有25％的机会遗传2个突变（每个父母携带的突变拷贝）并受到AT的影响。一级直系亲属，例如患有AT的人的父母，兄弟，姐妹和孩子，有50％的机会遗传单一基因突变并成为携带者。

当准父母携带基因突变会增加患这种遗传性癌症综合症风险的可能性时，有兴趣生育的人可以选择。植入前遗传学诊断（PGD）是结合体外受精（IVF）进行的医疗程序。它允许携带特定已知遗传突变的人生下不携带突变的孩子。一个女人的卵被取出并在实验室受精。当胚胎达到一定大小（大约8个细胞）时，将移出1个细胞，并对其遗传状况进行测试。父母然后可以选择将没有突变的胚胎转移到妇女的子宫中。PGD已经使用了超过20年，并且已经用于几种遗传性癌症易感综合症。但是，对于财务而言，这是一个复杂的过程，开始之前要考虑的身体和情感因素。有关更多信息，请与生育诊所的辅助生殖专家进行交谈。

AT有多普遍？

海外看病机构爱诺美康介绍，AT很少见。据估计，AT影响了40,000人中的1到100,000人中的1人。一个人成为单个ATM基因突变携带者的机会约为1％，即100分之一。