AT如何测试，与AT相关的估计癌症风险是什么？

每当孩子出现共济失调迹象时，就怀疑有AT，这意味着走路不稳定。国外看病机构爱诺美康了解到，可以对ATM基因进行测试，并且可以在约90％的AT患者中发现遗传突变。以下测试对于确定某人是否患有AT或其他类型的共济失调可能会更有用：

免疫印迹（ATM蛋白测试）。这是诊断AT的最佳测试。几乎所有患有AT的个体都将拥有非常低或无数量的ATM基因产生的蛋白质。

放射敏感性测定。由于患有AT的人对放射线的敏感性增加，因此去除一些细胞并用放射疗法治疗样本可以帮助做出诊断。此测试最多可能需要3个月的时间才能得出结果。

ATM激酶活性。该测试着眼于 ATM基因产生的蛋白质的活性水平。几乎没有活性意味着 ATM基因中可能存在突变。

与AT相关的估计癌症风险是什么？

国外看病机构爱诺美康了解到，患有AT的人也有大约40％罹患癌症的风险。患有AT的人最常见的癌症是白血病和淋巴瘤。这两种类型的癌症可以在儿童期出现，占AT患者所有癌症的85％。随着AT患者的寿命更长，其他癌症的风险似乎也有所增加，包括乳腺癌，卵巢癌，胃癌，黑色素瘤和肉瘤。

与AT基因突变的携带者或杂合子相关的估计癌症风险是什么？

携带者，即具有1个ATM基因突变的人，患乳腺癌的风险也增加了。一些研究表明，作为携带者的女性，一生罹患乳腺癌的终生风险高5至9倍，但大多数研究表明，与一般人群相比，罹患乳腺癌的终生风险约为其两倍。需要研究男性ATM携带者中乳腺癌的风险是否增加。目前，临床实践指南建议ATM突变携带者比一般人群对乳腺癌的筛查更多。有数据表明，男性和女性的ATM 突变携带者也可能增加结肠癌，胰腺癌和/或胃癌的风险，但这还不是很清楚。

需要进一步的研究来阐明ATM基因突变携带者中癌症和其他疾病的风险。研究还表明，携带者患心脏病的风险可能会增加。

国外看病机构爱诺美康介绍，随着对遗传性癌症的检测扩展到包括多基因检测组，诸如AT等综合征的经典定义可能会改变。某些人的ATM基因可能有突变，但可能不符合上述AT列出的任何标准。这些人是否具有相同的患癌症风险尚不知道。