BRCA1/2突变携带者的鉴别

发布日期：2020.02.07 15:55:00

鉴别高风险的BRCA1或BRCA2突变携带者非常重要，以便他们能得益于监测和预防的手段。出国就医爱诺美康了解到，有各种各样的模型用于评估BRCA1或BRCA2突变的概率与风险，这些模型有各自的优点和局限性，指导者要熟练运用并进行适当地解释。

BRCA1/2突变携带者的鉴别

BRCAPRO模型可能是临床肿瘤遗传评估常用的模型，它主要基于携带BRCA突变的个人家族史和贝叶斯定理。出国就医机构爱诺美康了解到，利用这些模型了解其局限性并在适当环境下进行评估非常重要。要注意由不同模型来计算风险概率结果并不相同，因为使用定量的阈值来确定筛选建议是非常复杂的。健康管理者应该使用临床判断与模型评估相结合的方式为个体提供必不可少的精确风险评估。

出国看病机构爱诺美康介绍，卵巢浆液性乳头状癌是BRCA1基因突变携带者的关键特征之一，而在BRCA2突变携带者并不常见。子宫内癌和透明细胞亚型卵巢癌有所报道'但卵巢交界性肿瘤并非是其显性表现。输卵管和腹膜的肿瘤发生在突变患者的概率有所增加，BRCA1和BRCA2突变的卵巢癌患者的预后较年龄匹配的对照组患者好。

文章关键词：BRCA1/2 突变携带者

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