BRCA1和BRCA2基因的突变

发布日期：2020.02.07 15:26:23

BRCA1和BRCA2基因的突变导致了“经典”遗传性乳腺癌综合征即遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（HBOC)。海外看病机构爱诺美康了解到，大多数HBOC是因为BRCA1和BRCA2基因的突变，它们分别在1994年和1995年被克隆。

BRCA1和BRCA2基因的突变

海外看病机构爱诺美康了解到，BRCA1和BRCA2基因的突变在大多数人中是罕见的，频率约为1/400人，但在Ashkenazi犹太人群中突变频率上升为1/40人，其携带三种主要致病突变类型，包括BRCA1的两种突变（185delAG和5382insC)和BRCA2的一种突变（6174delT)。其他的突变也被报道，但它们的效用在美国人中较小。

BRCA1/2突变携带者与肿瘤的关系已经进行了很多的研究。BRCA2相关乳腺癌与散发性乳腺癌的表型和临床症状都比较相似BRCA1相关的乳腺癌往往具有较高的组织学分级，显示更多的髓样病变，与散发性乳腺癌相比，海外看病机构爱诺美康介绍，更多为“三阴性”腺癌（即雌激素受体阴性，孕激素受体阴性，HER2/neu过表达少见）。

文章关键词：BRCA1 BRCA2 基因突变

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