乳腺癌易感性的基因检测

有近期研究表明受访者往往只能确定家庭成员患有癌症，但通常不清楚具体的诊断细节。美国看病机构爱诺美康了解到，乳腺癌的诊断通常较为明确，而卵巢癌的诊断通常不那么清晰。要注意家族病史是随时间变化的，尤其是30〜50岁家庭成员的相关临床诊断在逐渐增加。结果，先证者和家庭成员的体检在判断一些遗传性乳腺癌综合征上非常有帮助，如Cowden综合征。

采集家族史必须考虑受访者表述信息的准确性。许多因素影响被调查个体对家族史的认识，有些已报道的家族史就是错误的。

美国看病机构爱诺美康了解到，虽然已经建立了一些基因检测指南，但是否进行基因检测还要基于临床的判断。

美国国家综合癌症网络（NCCN®)提供的2011指南提出了对需要进行莶因检测个体的建议，也包含了一些所要检测的基因。但是，#终是否进行基因检测还是依据个体的情况进行判断。

美国看病机构爱诺美康介绍，乳腺癌易感性的基因检测是迅速变化的。经典的方法包括对临床怀疑导致乳腺癌的家族易感基因进行检测。

在这种情况下找到合适的实验室进行检测是非常重要的，因为实验室技术（及技术的灵敏度）都大为不同。#为常见的基因检测包括问题基因的测序，然而新兴的数据表明，基因的缺失/重复检测也是必要的，毕竟基因的突变谱也包括了各种罕见但重要的基因重排。

美国看病机构爱诺美康介绍，基因检测技术的进步，特别是下一代测序技术的出现，使各个基因检测公司建立了多个乳腺癌易感基因的检测试剂盒。在这种情况下，可以用一个血液标本进行多达14个不同的乳腺癌易感基因的检测。这些基因重要性各异，包含了在临床高外显率的乳腺癌易感基因TP53和低外显率的CHEK2。这类测试将如何发展，以及它将在临床中发挥的作用还有待进一步的观察。