Cowden综合征（CS）的特征，以及如何诊断CS?

Cowden综合征（CS）是PTEN错构瘤肿瘤综合征的一部分。出国医疗机构爱诺美康了解到，错构瘤是良性的，意味着非癌性肿瘤样生长。作为PTEN错构瘤肿瘤综合征一部分的其他临床综合征包括Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征（BRR；诊断为儿童），变形杆菌综合征和变形杆菌样综合征。

出国医疗机构爱诺美康了解到，Cowden综合征（CS）的特征是乳腺癌，甲状腺癌，子宫内膜（子宫），结直肠癌，肾癌和皮肤癌（黑色素瘤）的良性和癌性肿瘤高发。CS的其他关键特征是皮肤变化，例如毛囊外膜瘤（皮肤标签）和乳头状丘疹，以及大头畸形。

如何诊断CS？

CS的诊断标准很复杂，遗传学家经常审查这些遗传学家，他们是获得新遗传信息后接受过医学遗传学专业培训的卫生专业人员。有时CS难以诊断。这就是为什么遗传癌症风险专家团队（包括由遗传医生认证的癌症医生，遗传学家，遗传咨询师和护士）共同努力创建诊断类别的方法，这些诊断类别分别是主要标准和次要标准，并在国家综合癌症网络的指南中进行了总结（NCCN）。

出国医疗机构爱诺美康介绍，以下是CS的当前主要和次要标准以及测试标准：

主要标准：乳腺癌、子宫内膜癌、甲状腺滤泡癌、多发性胃肠错构瘤或神经节神经瘤、大头畸形、龟头的黄斑色素沉着，意味着皮肤上变色的区域、皮肤粘膜病变、一项活检证实的毛细支气管瘤、多发掌plant角化病，意味着手脚异常增厚、多灶性或广泛性口腔粘膜乳头状瘤病、多个皮肤面部丘疹，通常为疣状，意为疣状突起。

次要标准：结肠癌、食管糖原性棘皮病、自闭症谱系障碍、智力低下、甲状腺乳头状癌的乳头状或滤泡性变异、甲状腺结构性病变，例如腺瘤，结节或甲状腺肿、肾细胞癌、血管异常，包括（肾脏癌）多发性颅内发育静脉异常、脂肪瘤，意味着良性软组织肿瘤、单个胃肠道错构瘤或神经节神经瘤、睾丸脂肪瘤病。