四个琥珀酸脱氢酶（SDH)基因突变相关肿瘤的临床特点

四个琥珀酸脱氢酶（SDH)复合物的基因突变，SDHA、SDHB、SDHC和SDHD(统称为SDHX)，和几个相互作用的基因突变，已被证明导致常染色体显性遗传性副神经节瘤（PGL)-嗜铬细胞瘤（PCC)综合征。美国就医机构爱诺美康了解到，SDH复合物是线粒体呼吸链（复合物II)和Krebs循环的组成部分,特异性的临床表型各不相同，部分取决于涉及的基因。

SDHB突变的个体倾向于表现为交感神经PGL和较少见的PCC和副交感PGL。美国就医机构爱诺美康了解到，与其他SDH基因相比，SDHB突变有较高的恶性肿瘤发生率和死亡率。

分析378例已发表的SDHB突变病例，发现78%有PGL(71%为交感神经）和25%有PCC(所有为单侧），平均发病年龄为33岁。高达31%的有恶性肿瘤。

美国就医机构爱诺美康介绍，在一项对32例20岁之前确诊的转移性PCC/PGL患者的研究中发现，23例（72%)有SDHB突变。SDHB突变的外显率估计50岁时为77%。患肾细胞癌和嗜酸细胞瘤的风险似乎也增加了。

SDHD突变是引起多发性副交感神经PGL的#常见的原因。一个SDHD突变的289例患者的临床特征综述，发现92%的人有PGL(56%有多个肿瘤），24%的人有PCC(所有为单侧），只有4%的人有恶性疾病。

平均发病年龄是35岁,外显率预计50岁时为86%。SDHD基因突变似乎是母系印记，肿瘤只在突变遗传自父亲时才发生。然而，—些罕见的母系遗传的病例也有报道。