CDKN2A突变基因检测的效用有争议的内容是什么?

美国的几个商业实验室提供CDKN2A和CDK4的临床试验。美国治病机构爱诺美康了解到，然而，一些实验室只针对遗传性黑色素瘤提供CDKN2A的测试分析，因为报道的CDK4基因突变频率较低。

CDKN2A突变基因检测的效用仍有争议。部分是由于CDKN2A突变在黑色素瘤家族中的频率相对较低。此外，许多有黑色素瘤个人和（或）家族史的个体被密切监督和告知降低风险的建议；因此，遗传试验结果不会改变临床管理。另外，CDKN2A携带者进行胰腺癌监测的作用仍在研究中。

美国治病机构爱诺美康了解到，一些研究表明，CDKN2A基因突变状态的认知可以提高短期符合降低风险行为的顺应性。然而，对于CDKN2A测试的长期影响的信息有限。

进行CDKN2A基因检测的个体可能的基因测试结果，CDKN2A突变的个体将突变传给后代的可能性是50%。

美国治病机构爱诺美康介绍，CDKN2A基因突变携带者，或有50%携带风险的个人，应仔细通过临床和自查监测黑色素瘤。此外，CDKN2A携带者建议避免长时间阳光直射，使用防晒服和防晒霜。

家族性CDKN2A突变检测阴性的人患黑色素瘤的风险可能增加。然而，这种风险低于CDKN2A基因突变携带者患黑色素瘤的风险。

CDKN2A基因突变携带者，尤其是那些有胰腺癌家族史者，是胰腺癌监测的候选者，应该与消化科专家讨论筛查的风险、获益和局限性。然而，迄今为止，胰腺监查的有效性仍在研究中。