Peutz-Jeghers综合征的特征和临床表现

Peutz-Jeghers综合征（PJS)是一种常染色体显性遗传异常，以皮肤黏膜色素沉着和胃肠道错构瘤性息肉为特征。出国看病机构爱诺美康了解到，PJS是由于STKU(LKB1)基因突变引起。终身癌症发展的风险已经被估计高达93%，在已知的癌症风险中没有性别差异。

出国看病机构爱诺美康介绍，PJS患者中患胰腺癌的风险估计在70岁时为8%〜36%。Griitzmann等分析了39个胰腺癌家族中的个体，没有人发现携带STK11突变基因。在2011年，Schneider等58在94个家族性胰腺癌的家系中确认了这些发现。因此，尽管STK11基因突变与PJS患者终身患胰腺癌的高风险相关，STK11基因胚系突变被认为不是遗传性胰腺癌的原因。

出国看病机构爱诺美康介绍，PJS有3大特征：①黏膜、皮肤特定部位色素斑；②胃肠道多发性息肉；③遗传性。之前认为PJS比较罕见，不过近年来临床报道病例增多。PJS可发生于任何年龄，多发于儿童和青少年，男女发病率大致相同。

1896年Hutchinson首先报道了1对孪生女孩的上唇有黑色素斑点，1919年其同事Weber报道了两姊妹中的1个在20岁时死于肠套叠。

1921年Peutz报道了一家三代人中曾有7人患小肠息肉病，口唇和颊黏膜有黑色素斑点。描述了本病的家族遗传性。

1949年Jeghers会同Mckusick和Katz等收集了世界文献22例，并报告了自己的10例，强调了本病的家族遗传性及皮肤、黏膜色素斑的特点，引起了广泛注意。

1954年Bruwer等首次使用Peutz-Jeghers综合征这一名称。

Vilchis等报道，此综合征全世界每年平均有10例。但1977年Mcallister等收集欧美文献共320例，1987年后藤明彦收集日本文献共355例，孟荣贵等收集1985-1989年国内文献44篇共173例，说明PJS在我国并不少见。

出国看病机构爱诺美康介绍，PJS临床表现不一，个体差异很大。病情轻者可无自觉症状，严重者可出现腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血等消化道症状。除以上症状外，还有色素沉着、胃肠道息肉2大特征性表现。

1、色素沉着：①部位：色素斑主要发生于面部、口唇周围、颊黏膜、指和趾，以及手掌、足底部皮肤等处；②色泽：多数患者发生在上下唇和颊黏膜的色素斑为黑色，其余部位多为棕色或黑褐色；③出现时间：可出现于任何年龄，斑点多在婴幼儿时发生，至青春期明显，部分患者在30岁后可逐渐减退或消失；④与息肉关系：绝大多数病例为两者同时存在，约5％的患者仅有胃肠道多发性息肉或色素沉着。两者在出现顺序上，临床多为先有色素斑点，然后才发生息肉，但色素斑的数目和深浅与息肉的数目无相关性；⑤色素斑的特征：其外形为圆形、椭圆形、梭形等多种形态，一般界限清楚，以口唇及颊黏膜至明显，下唇尤为突出。色素斑常紧密相连，不高出于皮肤及黏膜表面。

2．胃肠道息肉：常呈多发性，息肉可发生在整个胃肠道，以小肠多见，在胃、大肠、阑尾腔也有生长。这些息肉大小不定，小者仅为针头般大小的隆起，大者直径可达10.0cm，多为0.2～0.5cm，表面光滑，质硬，蒂的长短、粗细不—，也可无蒂。较大息肉可呈菜花样。

此外，胃肠道息肉所引起的长期腹泻和便血可导致贫血；当息肉发展成大型息肉时，可发生肠梗阻；也可因息肉过多或息肉牵拉引起肠套餐，有时还可并发直肠脱垂。肠套叠大多数可自行复位，如不能及时复位，延误较久可引起肠坏死。