1968年Steiner等报道了一个家系，出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进（HPTH)及库欣综合征。出国看病机构爱诺美康了解到，该综合征被命名为2型多发性内分泌...

家族性孤立性垂体腺瘤（FIPA，MIM102200)，约5%的垂体肿瘤以家族性出现。美国看病机构爱诺美康了解到，家族性孤立性垂体腺瘤是一种常染色体显性遗传病，在同一个家族中...

CASR基因的两个等位基因失活突变导致新生儿重症甲状旁腺功能亢进（OMIM#239200)发生，伴随血清钙水平为15〜20mg/dl，血清PTH水平增加高达10倍，甲状旁腺增大，脱矿质，骨...

原发性甲状旁腺功能亢进症发生于1/1000的人群，5%〜10%的病例为家族性，较常见于MEN-1、MEN-2A。海外看病机构爱诺美康了解到，包括家族性（良性）低尿钙性高钙血症（FHH)...

MEN1基因的编码区存在1000多个已确定或推测的病理突变，约70%为生殖细胞突变和30%为体细胞突变。出国就医机构爱诺美康了解到，这些突变类型多样化（包括移框、缺失或插...

1954年，Wermer报道了一个家系，出现甲状旁腺功能亢进症、胰岛细胞癌及垂体腺瘤。赴美看病机构爱诺美康了解到，这种遗传性综合征从那时起被命名为I型多发性内分泌肿瘤（...