2A型和2B型多发性内分泌腺瘤病

1968年Steiner等报道了一个家系，出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进（HPTH)及库欣综合征。出国看病机构爱诺美康了解到，该综合征被命名为2型多发性内分泌肿瘤，现在知道是MEN2A。目前认为，根据遗传性MTC的特征，有三种相关综合征：

MEN2A(OMIM#171400)、MEN2B(OMIM#162300)及家族性甲状腺髓样癌（FMTC)(OMIM#155240)。

出国看病机构爱诺美康了解到，大多数内分泌专家认为FMTC代表了MEN2A的变异体，不应该单独列为一个疾病类型。后来建议分为MEN2A和MEN2B两种综合征。而且，在MEN2A也有4种类型：经典型MEN2A，Hirschsprung病的MEN2A，皮肤苔藓样淀粉样变性的MEN2A和FMTC。

在遗传性甲状腺髓样癌MTC患者中，95%具有MEN2A，5%具有MEN2B。事实上，所有这些综合征均发生甲状腺髓样癌MTC,50%以上患者带有MEN2A和MEN2B将发展为PHEO。嗜铬细胞瘤PHEO几乎都是良性的，限定在肾上腺。单侧嗜铬细胞瘤PHEO患者在10年内通常发展为双侧嗜铬细胞瘤PHEO。遗传性MTC的生化和遗传实验的诊断发展之前，是PHEO而不是甲状腺髓样癌MTC为MEN2A患者极普遍的死亡原因。30%MEN2A患者出现甲状旁腺功能亢进（HPTH)，常为中度或无症状。

MEN2B患者具有典型的面貌外观与马方综合征体型和非典型相貌。他们也有弥漫性神经节瘤和骨骼异常。

甲状腺髓样瘤来源于神经嵴的C细胞。C细胞分泌多肽激素降钙素（CTN)、癌胚抗原（CEA)。血清CTN作为MTC的良好标志物，出国看病机构爱诺美康介绍，目前主要用于检测甲状腺切除术后持续性或复发性甲状腺髓样癌MTC。甲状腺髓样癌MTC极有效的治疗是及时甲状腺切除术，极好在MTC还局限在甲状腺时进行手术。