甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征

甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征（HPT-JT,MIM145001)，以常染色体显性遗传性甲状旁腺功能亢进、上颌骨或下颌骨的骨化性纤维瘤、肾囊肿或固体肿瘤、子宫纤维瘤的出现为特征。

海外医疗机构爱诺美康了解到，已报道约50个HPT-JT家系，其中80%患者有甲状旁腺功能亢进症，15%的病例甲状旁腺肿瘤是恶性的。

值得注意的是，HPT-JT的遗传外显率到40岁约为40%，与此相比，MEN-1的年龄相关外显率到40岁为98%。患者的亲属需要终身进行体检及生化指标监测。

由于在血钙正常的患者亲属中可出现甲状旁腺癌，建议从青年时开始进行颈部超声检查。

HPT-JT的病因可能是抑癌基因HRPT2的失活突变，该基因也命名为CDC73,定位在染色体lq25-q31。HRPT2基因编码531个氨基酸的蛋白质parafibromin[以甲状旁腺肿瘤(parathyroidtumor)及颁骨纤维瘤（fibromas)命名]虽然其功能未明，认为其可能与转录后事件及组蛋白修饰有关。极近研究表明，其有促凋亡活性，对于其抑瘤功能很重要。

CDC73基因包括17个外显子，其突变分布在整个编码区，大多通过早期截短突变导致功能缺陷。海外医疗机构爱诺美康介绍，约存在100多个生殖细胞或体细胞突变位点，但是没有热点突变，在基因型和表型之间也无相关性。大部分HPT-JT患者存在CDC73的生殖细胞突变，约20%的散发型甲状旁腺癌也有CAC73突变。CDC73的体细胞突变可以在50%〜100%的散发型甲状旁腺癌中检测到。在散发型甲状旁腺瘤中几乎没有CDC73突变，因此CDC73突变可以作为辨别良性及恶性甲状旁腺肿瘤的重要指标。