多发性内分泌瘤（MEN)1型显性遗传综合征患病人群及表现

多发性内分泌瘤（MEN)1型是一种常染色体显性遗传综合征，发病率在一般人群中为（1〜10)/100000。美国就医机构爱诺美康了解到，MEN1主要的内分泌特征是甲状旁腺腺瘤、胰腺内分泌肿瘤和垂体肿瘤。诊断MEN1根据一个人有三种主要内分泌肿瘤中的两种，或者如果有一个亲属诊断了MEN1中至少一种肿瘤。与年龄相关的MEN1外显率在30岁时为45%，50岁时为82%，在70岁时为96%。

美国就医机构爱诺美康了解到，MEN1患者至常见的症状是甲状旁腺腺瘤，导致原发性甲状旁腺功能亢进（PHP)。50%〜85%的MEN1患者表现出PHP。这些肿瘤50岁时在80%〜95%的患者身上发生,是典型的多腺性的、增生性的、MEN1患者PHP发病的平均年龄为20〜25岁，相比之下，在一般人群中，PHP的发病年龄约为50岁。MEN1患者甲状旁腺癌是罕见的，但是也有描述。

胰腺内分泌肿瘤是MEN1患者的第二常见的内分泌表现，发生在30%〜80%的患者。胃泌素瘤、胰岛素瘤是常见的，其次是舒血管肠肽瘤[血管活性肠肽（vasoactiveintestinalpeptide,VIP)]、胰高血糖素瘤和生长抑素瘤。这些肿瘤通常是多发性的，可出现在胰腺或更常见的是十二指肠小病灶（小于0.5cm)。占MEN1的胃肠道神经内分泌肿瘤的50%，是MEN1患者发病和死亡的主要原因。胃泌素瘤大部分引起上消化道慢性难治性溃疡（Zollinger-Ellison综合征），有一半在诊断时是恶性的。肠道和胰腺的非功能肿瘤在20%的患者中可见，其中一些产生胰多肽。

美国就医机构爱诺美康介绍，15%〜50%的MEN1患者患垂体瘤,其中2/3是微腺瘤（直径小于lcm)，大多数分泌催乳素。其他MEN1的表现包括前肠类癌患者（典型的支气管或胸腺）、皮肤脂肪瘤、颜面部血管瘤、胶原瘤和肾上腺皮质病变，包括皮质腺瘤、弥漫性或结节性增生，或很少的皮质腺癌。甲状腺腺瘤、嗜铬细胞瘤（PC)(通常为单侧）、脊髓室管膜瘤和平滑肌瘤也有报道。