MEN1的生殖细胞突变是由MEN1基因突变引起的

MEN1是由MEN1基因突变引起的，MEN1基因位于染色体llql3。出国看病机构爱诺美康了解到，它以常染色体显性的方式遗传，在有2个或2个以上受累成员家族的80%〜95%发现有MEN1的生殖细胞突变，在高达65%的单纯病例中（无家族史MEN1病例）也发现MEN1的生殖细胞突变。Menin是由MEN1基因编码的蛋白质，作为一种抑癌基因，参与了包括转录调控、基因组的稳定性、细胞分裂和细胞周期调控等多种细胞功能。

迄今为止已在MEN1基因鉴定超过1100个突变，这些突变分散在整个编码区。大多数突变是无义突变或移码突变，其余的是错义突变或框内缺失，导致突变蛋白的表达。剪接位点突变也有描述。出国看病机构爱诺美康了解到，目前没有证据表明基因型-表型的相关性，规律是家族间和家庭内突变的多变性。

在单纯性和家族性病例中MEN1基因突变检出率相当高的情况下，对于临床医生更大的诊断挑战是在一个不符合诊断条件，但是有三种组成性肿瘤之一的个体何时进行基因测试。明显的散发性肿瘤患者的MEN1的突变率根据肿瘤种类不同。约1/3的Zollinger-Ellison综合征的患者携带MEN1基因突变。

出国看病机构爱诺美康介绍，在明显单发的甲状旁腺功能亢进（HPT)或垂体腺瘤患者，突变的患病率较低，分别为2%〜5%，但在患有这些肿瘤的诊断年龄比较小（小于30岁）的患者中发生率较高。在一个少量独立的68例前肠/中肠类癌患者中，没有发现携带MEN1基因突变。一些学者建议那些不符合诊断标准的患者如果有下列情况之一，可以进行MEN1基因检测：任何年龄的胃泌素瘤；任何年龄的多发性胰岛细胞瘤；30岁前的甲状旁腺腺瘤；多腺体的甲状旁腺腺瘤；复发性HPT;三种主要MEN1肿瘤其中之一加上一种不常见肿瘤/发现的个体。