磷酸酶和张力蛋白同源性错构瘤综合征

由于磷酸酶和张力蛋白同源性（PTEN)错构瘤综合征（PHT)(又称Cowden综合征，bannayan-ruvalcaba-riley综合征）。海外看病机构爱诺美康了解到，PHT是一种罕见的常染色体显性遗传综合征，由于有病理性的PTEN突变而定义。PHT在许多器官系统有症状,包括自闭症、癌症风险增加、特征性的皮肤黏膜病变等表型影响。

海外看病机构爱诺美康了解到，子宫肌瘤已被描述为患有PHT女性的一个共同的发现，是PHT的一个小的诊断标准。然而，由于子宫肌瘤在一般人群中的患病率很高，目前尚不清楚是否子宫肌瘤的发病率在PHT患者确实增高。子宫肌瘤是一种非特异性的发现，不应该仅由子宫肌瘤作为PHT的特别提示。

有报道子宫内膜癌在PHT女性发生频率增加，海外看病机构爱诺美康了解到，子宫内膜癌报道的诊断年龄大部分为30〜50岁。在青春期的PHT子宫内膜癌已有报道。69例成年女性中的12例（17%)和158例中的25例（16%)PTEN基因检测为阳性，在这些PTEN阳性的成年女性中观察到子宫内膜癌。

关于子宫内膜癌的终身风险的数据很少；目前的研究都集中在家族中具有遗传性状的先证者，从而出现显著的选择偏倚。因此，估计PHT患者一生中子宫内膜癌患病风险为28%可能是一个明显的高估值。PHT患者在未选择的子宫内膜癌患者中似乎占很小的比例;Black等的研究在240例子宫内膜癌的患者发现没有PTEN的生殖细胞突变。

海外看病机构爱诺美康介绍，考虑到PHT患者患子宫内膜癌的风险的数据有限，除了教育妇女对症状的出现迅速反应并考虑参加确定筛查有效性和必要性的临床研究，NCCN目前不推荐一个具体的子宫内膜癌的筛查策略。也有人推荐，患有PHT的女性每年进行子宫内膜活检和（或）经阴道超声检查，到目前为止，还没有证实这些筛查使PHT患者获益。基于之前讨论的经阴道超声检查筛查Lynch综合征女性子宫内膜癌缺乏有效性，如果开展筛查，超声检查可能不是理想模式。NCCN还注意到，以每个病例逐个审查为基础，子宫切除术减少了风险可以作为一个选择。