家族性孤立性垂体腺瘤

家族性孤立性垂体腺瘤（FIPA，MIM102200)，约5%的垂体肿瘤以家族性出现。美国看病机构爱诺美康了解到，家族性孤立性垂体腺瘤是一种常染色体显性遗传病，在同一个家族中至少有2例垂体肿瘤，不具备MEN1或Carney复合综合征特征—项包含64个HPA家系的研究表明，其家族成员中有55/138发生泌乳素腺瘤，47人有生长激素瘤，28人有非分泌腺瘤，8人有促肾上腺皮质激素分泌腺瘤。

两类表型发生的概率相等，同源性表达同类垂体肿瘤，或是异质性的，发生不同类的垂体肿瘤。相对于散发性腺瘤来说，在异质性家系中，泌乳素腺瘤表现为侵袭性更强，发生于近鞍和海绵窦侵袭的概率更高。相反在同源性家系中，生长激素腺瘤的侵袭性更强。

在20%(15%〜40%)左右的FIPA患者发生芳香烃受体相互作用蛋白（AIP)基因的生殖细胞突变，美国看病机构爱诺美康了解到，其余的致病基因并不清楚。AIP基因有6个外显子编码330个氨基酸（37kDa)的细胞质分子伴侣蛋白（XAP2)。

基因位于llql3,在MEN1基因下游2.7MB处。AIP与芳香烃受体和90kDa热休克蛋白（HSP90)形成复合物。美国看病机构爱诺美康介绍，芳香烃受体是配体活化转录因子，参与细胞信号转导通路。AIP阳性FIPA家系平均诊断年龄比AIP阴性早13年，大部分AIP阳性的FTPA患者是男性，而在AIP阴性家系中男女患者数相等。AIP阳性的垂体肿瘤体积大，常侵人周围结构，并对生长抑素类似物反应差。