软组织肉瘤分子和细胞遗传特性和分类

肉瘤约占人类癌症的l%，是危及生命的间叶性恶性肿瘤。出国看病机构爱诺美康了解到，新诊断的肉瘤患者病例中50%极终死亡，其治疗具有挑战性。由于有超过70多种具有独特的分子、病理、临床、预后、治疗等特点的组织学亚型肉瘤，因此在诊断上也颇具挑战。

根据软组织肉瘤分子和细胞遗传特性，改进了分类法，将肉瘤分成两大类：

1、简单染色体组型，

2、高度复杂染色体组型。

出国看病机构爱诺美康介绍，肉瘤在每类亚型中发现的分子的改变。

首组由近似二倍体，简单核型和简单的遗传变异（易位、倒位或特异的激活突变）的肉瘤组成。与染色体易位相关的肉瘤通常发生在青年人，30〜50岁发病率极高。这类肿瘤的发生基本是由融合基因所诱发的转录调控失常造成的。

第二组由异常的、高度复杂基因组的肉瘤组成。这类复杂肉瘤亚型发病高峰期通常是50〜70岁，细胞周期相关基因TP53、MDM2、RB1和INK4a有变化，生长因子信号通路异常，但仍然没有发现促进肉瘤发生的关键亚型特异的遗传改变。

这些关键信息可用于选择性靶向治疗，改善肉瘤患者生存。这种探索导致了伊马替尼的发现，伊马替尼是一种小分子，可以抑制ABL、KIT和血小板衍化生长因子受体a(PDGFRA)酪氨酸激酶。