研究表明，结节性硬化症（TSC)是多系统、常染色体显性遗传性异常，在儿童和成人均可发病。出国看病机构爱诺美康了解到，TSC患者具有面部血管纤维瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤...

双侧多灶性肾肿瘤发病较早（小于40岁），具有头部和颈部副神经节瘤（HPGL)、肾上腺或肾上腺外嗜铬细胞瘤的特点。海外医疗机构爱诺美康了解到，常见的一个是独特的嗜酸细...

富马酸水合酶（FH)缺陷型肾癌，2型乳头状肾癌的侵袭型在患有遗传性癌症综合征HLRCC患者中发现。出国医疗机构爱诺美康了解到，FH缺陷型肾癌的特征是代谢转向有氧糖酵解，...

遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌是常染色体显性遗传性异常，对皮肤肿瘤和子宫肌瘤及侵袭性2型乳头状肾癌易感。出国就医机构爱诺美康了解到，全世界共报道了150多个HLRCC家族...

在遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌患者的淋巴母细胞系中，富马酸水合酶（FH）突变可以导致FH活性下调20%〜80%。美国就医机构爱诺美康了解到，与截短突变相比，遗传性平滑肌瘤...

Birt-Hogg-Dub6(BHD)综合征是罕见的常染色体显性遗传肿瘤综合征。国外看病机构爱诺美康了解到，BHD综合征具有毛囊良性肿瘤（纤维囊性瘤）、肺囊肿及自发性气胸等特征，...