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结节性硬化症（TSC)患者发生肾癌的终身风险

发布日期：2020.01.13 16:08:00

研究表明，结节性硬化症（TSC)是多系统、常染色体显性遗传性异常，在儿童和成人均可发病。出国看病机构爱诺美康了解到，TSC患者具有面部血管纤维瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤、肺淋巴管肌瘤、异常神经系统表现。该疾病具有表型异质性，许多患者只表现出疾病的极少症状。

TSC患者发生肾癌的终身风险

出国看病机构爱诺美康介绍，TSC极主要的肾脏表现是双侧多灶性血管平滑肌脂肪瘤（AML)，异常血管、不成熟的平滑肌细胞和脂肪细胞组成的良性肿瘤。

TSC患者发生肾癌的终身风险是2%〜3%,与一般人群相似。出国看病机构爱诺美康介绍，TSC患者极常见的肾癌组织学类型为透明细胞癌；有少量报道TSC患者中有乳头状RCC、嗜铬细胞RCC和嗜酸细胞瘤。

编码错构瘤蛋白的TSC1和编码马铃薯球蛋白的TSC2135的突变可以导致TSC，引起TSC1/2负性调控mTOR信号通路的作用缺失。靶向mTOR通路的药物治疗可能成为治疗TSC相关的AML和肾肿瘤的极有效的药物。

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