儿童是否需要做遗传性髓性甲状腺癌(MTC)的患病症状前检测?
发布日期:2020.02.04 15:09:33
儿童的症状前检测已经被广泛讨论,大部分人认为,只有当症状在儿童期频繁发生或存在有效的干预措施时,症状前检测才是合适的。美国看病机构爱诺美康了解到,例如,BRCA基因的突变检测或其他成人才起病的疾病的基因检测通常被限定在18岁以上进行。
美国医学遗传学学院(The American College of Medical Genetics)声明,“如果遗传学检测结果直到成年才能产生医学或心理社会效益,那么遗传学检测就应该被推迟到成年之后再进行”。相反,儿童和青年的遗传性髓性甲状腺癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)的患病风险的DNA诊断是被认可的,并改善了患者的临床管理。

美国看病机构爱诺美康了解到,MTC患者的DNA检测具有100%的准确率,使家族中的高危成员对预防性甲状腺切除术做出明智的决定。
FAP是一种儿童期疾病,如果在症状出现前发现可以降低死亡率。在这些情况下都可以进行症状前检测。
有人提出了关于父母要求对成人起病的疾病进行检测的权利问题,随着直接面向消费者的检测和儿童全外显子组检测,这种情况经常发生。美国看病机构爱诺美康介绍,儿童进行这种检测的风险和儿童有权利提出不被检测的权力必须予以考虑。一旦没有医学上的提示,较好的做法是将对儿童检测的决定推迟到儿童成年后,他们自己可以决定是否接受DNA检测。
目前,BRCA突变携带者遗传咨询前后的对比研究发现,至少在短时期内,大多数患者在收到DNA检测结果之后,没有产生负面的心理影响。出国看病机构爱诺美康了解到,事实上,初步的数据已经表明,...
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