与BWS相关的癌症风险是什么？

据报道，BWS患儿有几种不同的肿瘤类型，包括癌性和良性（非癌性）。出国看病机构爱诺美康了解到，通过目前对BWS儿童的基因分型，医生现在可以更好地确定患上不同肿瘤类型的风险。BWS患儿患肿瘤的估计风险约为5％至7.4％。患有BWS的儿童患肝母细胞瘤（一种肝肿瘤）的风险显着增加。肿瘤在10岁以后非常罕见，单个肿瘤的风险会随着时间的推移而降低，直到该风险与普通人群的风险相似为止。患有偏增生和器官肥大的BWS患儿的癌症风险高，这意味着器官肥大，特别是肾肥大，肾脏肿大，比单纯性偏肥大的患儿更大。

出国看病机构爱诺美康了解到，常见的肿瘤类型是：

• Wilms肿瘤，一种在儿童中诊断出的肾癌；约40％的情况。患有BWS的儿童中，有20％的两个肾脏都患有Wilms肿瘤。

• 肝母细胞瘤，一种肝肿瘤。

• 肾上腺皮质癌，约占20％

• 神经母细胞瘤

• 横纹肌肉瘤

针对BWS人群的筛查建议主要旨在检测肝母细胞瘤和Wilms肿瘤。出国看病机构爱诺美康了解到，当前对已知或怀疑患有BWS的儿童的建议筛查包括以下测试。但是，如果已知BWS的分子亚型，则可以根据发生肿瘤的风险和肿瘤类型对筛选进行修改：

• 腹部超声检查每3个月检查一次肝母细胞瘤和Wilms肿瘤，直到4岁。4岁以后，成像可能仅限于肾脏超声检查，直到8岁

• 诊断时腹部的基线磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT或CAT）扫描

• 每6周或至少每3个月进行一次血清甲胎蛋白血液检查，直至4岁

• 如果孩子有与神经母细胞瘤相关的分子亚型，例如CDKN1C突变，则应考虑通过尿液检查以及腹部超声检查收集尿儿茶酚胺

• 定期进行身体检查，包括腹部检查，时间由孩子的医疗团队确定

如果孩子的同卵双胞胎没有BWS征象，如上所述，仍然应该对双胞胎进行超声检查和血清甲胎蛋白血液检查。

另外，筛查低血糖在婴儿期很重要。患有BWS的儿童可能还需要由颅面小组（专门治疗头部和面部疾病的医生）进行评估，以确定是否可能需要手术以减小舌头大小。可能需要支持来协助解决婴儿期的喂养困难和儿童言语发展。患有严重半身不正的儿童可能需要由骨科医生评估。

出国看病机构爱诺美康介绍，随着新技术的发展以及对BWS的更多了解，筛选建议可能会随着时间而改变。与您的医疗团队讨论适当的筛查测试非常重要。了解有关进行通用测试，过程和扫描时的期望的更多信息。