美国看病：液体活检显示出检测肾细胞癌肉瘤样特征潜力

根据医学博士、理学硕士Karl Semaan的说法，液体活检表观基因组分析的早期发现强调了其作为检测肾细胞癌(RCC)患者肉瘤样特征的诊断工具的潜力。

在2024年肾癌研究峰会上提交的数据表明，液体活检分析-使用H3K27ac的染色质免疫沉淀和测序开发-实现了0.92的接收器操作特征曲线下面积，用于对血浆样本进行分类。Semaan说，这些数据表明，液体活检可以克服肿瘤异质性的挑战，这种挑战限制了传统组织活检在检测肉瘤样成分方面的准确性。

“我们正在努力改进(这种检测方法更具预测性)；然而，这对于癌症治疗有着重要的意义，因为我们可以为肉瘤样肾细胞癌患者或至少肉瘤样评分信号高的患者选择免疫疗法或双重免疫疗法，”Semaan说。在接受OncLive采访时，Semaan详细介绍了这种综合分析如何提高RCC患者的诊断准确性，解释了为什么检测肉瘤样特征对于制定治疗策略非常重要，并强调了这种液体活检的潜在临床意义。

Semaan是马萨诸塞州波士顿Dana-Farber癌症研究所的博士后研究员。众所周知，肾细胞癌中肉瘤样分化的患者预后较差。这是一种侵袭性癌症，平均总生存期约为6个月。然而，幸运的是，它对免疫疗法反应良好，[如]近年来的研究所示。这里的挑战是能够准确地检测[肉瘤样分化]。在组织活检中，由于取样误差和肿瘤异质性，有时会被遗漏。

与组织活检相比，液体活检如何潜在地提高检测肉瘤样分化的能力？在我们的方法中，我们建议液体活检可以检测肉瘤样分化，克服这些肿瘤异质性的挑战。[液体活检可以]拿起整个肿瘤负担。我们开发了一种基于肾细胞癌肉瘤样分化的表观基因组特征的分析方法，该方法能够利用我们小组最近在Matthew L. Freedman，MD和Sylvan C. Baca，MD，PhD的实验室(均来自Dana-Farber Cancer Institute)中描述的方法获得这种转录活性信号，该方法基于循环肿瘤DNA [ctDNA]中组蛋白标记的检测，称为无细胞芯片-seq。