出国就医：头颈瘤发病率、危险因素和病因学

头颈部鳞状细胞癌占所有头颈部区域恶性肿瘤的90%，全世界每年有55万新发病例，因此是一个重大的公共卫生问题。出国就医机构爱诺美康了解到，在美国，每年约有4万新诊断的头颈部鳞状细胞癌（headandnecksquamouscellcarcinoma,HNSCC)病例，约14 000人死于HNSCC。

一直以来，头颈部鳞状细胞癌（HNSCC)均被认为与终身过度吸烟、大量饮酒、不良的饮食习惯和老年男性的牙列不齐密切相关。然而，出国就医机构爱诺美康了解到，随着女性吸烟人数的增加，患有HNSCC的男女比例从20世纪60年代5: 1 下降到20世纪90年代的3 : 1。

大多数头颈部黏膜鱗状细胞癌，尤其是位于口腔、喉和喉咽的黏膜鳞状细胞癌除与上述病因相关外，还与某些文化风俗相关，如口服烟草，以及有些国家有嚼槟榔的习惯。然而，也有一小部分隐蔽部位的头颈部肿瘤发生在40岁以下，这些患者并没有已知的上述发病因素。

在过去的10年中，笔者所在研究所35岁以下的HNSCC患者女性多于男性，有4例是妊娠期妇女。这些发病年龄较轻的男、女性患者的病因学并不清楚。然而，有一小部分HNSCC患者伴有家族史，纠正吸烟和饮酒的不良习惯后，大部分相关性都失去了统计学差异。

但是，CDKN2A位点遗传性缺陷导致细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂P16INK4A55和hMDM2调节因子pl4ARF的功能丧失，可引起家族性头颈部肿瘤。

出国就医机构爱诺美康介绍，所在医院收治了一个家族中的两名HNSCC患者。

分析表明，他们两个均具有相同的体细胞CDKN2A突变。具有肿瘤相关基因遗传突变的家族通常具有发生多种类型的恶性肿瘤的倾向，也可以导致具有不同组织学类型的第二种原发肿瘤的发生。实际上，CDKN2A被称为多肿瘤抑制基因1(MTS-1),因为它在多种肿瘤类型中频繁地发生突变，包括黑色素瘤、胰腺癌、乳腺癌、头颈部癌。与头颈部肿瘤遗传倾向相关的基因包括关键调控基因，如TP53 (Li-Fraumeni综合征）和Fanconi贫血基因，DNA修复基因FANC家族也与HNSCC的发生、发展有关对年轻的头颈部肿瘤患者和那些吸烟并不是其主要发病因素的头颈部肿瘤患者，发病的潜在遗传因素的鉴定可为这些肿瘤患者提供很好的分子评估。