MEN2如何诊断？与MEN2相关的估计癌症风险是什么？

FMTC被怀疑患有甲状腺髓样癌2例或2例以上，且没有甲状旁腺或肾上腺问题的证据。出国看病机构爱诺美康了解到，如果在1个人或近亲中3种常见肿瘤中至少有2种（例如甲状腺髓样癌，嗜铬细胞瘤或甲状旁腺腺瘤），则怀疑为MEN2A。近亲通常被认为是父母，兄弟姐妹和孩子。据报道，甲状腺髓样癌发生在2岁以下的儿童中，尽管它更常见于5至18岁之间。

MEN2B被怀疑患有粘膜神经瘤的儿童，这意味着舌尖上的肿块和典型的面部特征，例如嘴唇增厚。甲状腺髓样癌可在儿童早期发生。

出国看病机构爱诺美康了解到，可以进行RET基因突变的遗传检测。建议有FMTC，MEN2A和MEN2B家族史的人以及任何被诊断患有甲状腺髓样癌的人。在MEN2A或MEN2B的家庭中，超过95％的家庭和FMTC的家庭中的超过85％，发现RET基因的突变。

对于所有亚型，MEN2患者中甲状腺髓样癌的风险接近100％。

出国看病机构爱诺美康介绍，由于甲状腺髓样癌的高风险，RET建议对有任何MEN2亚型风险的儿童进行基因检测。如果发现高风险突变，则应手术切除甲状腺，以防止癌症发展。根据突变类型的不同，手术时间可能早于儿童或成年后的生命的头几个月。对于MEN2B患儿，建议在其生命的最初几个月到第一年进行手术，对于MEN2A患儿，建议在5岁之前进行此手术。对于具有中等风险突变的MEN2A患者，可以推迟手术直至降钙素升高或在儿童期。但是，由经验丰富的医疗专业人员进行密切监视很重要。外科手术应由具有儿童甲状腺手术经验并具有甲状腺髓样癌治疗经验的外科医生进行。

出国看病机构爱诺美康介绍，其他筛选建议可能包括：

从儿童期开始每年进行血液离子钙和甲状旁腺激素水平的血液检查（对于MEN2A患者）

从儿童期开始（对于MEN2A和MEN2B患者），每年对儿茶酚胺和儿茶酚胺代谢产物（甲肾上腺素和去甲肾上腺素）进行血液检查

每隔4至5年或检测到儿茶酚胺或间肾上腺素水平异常时，对腹部进行磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT或CAT）扫描以检测嗜铬细胞瘤。