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MEN2是一种遗传病

发布日期:2020.03.19 16:05:14

国外研究表明,MEN2是遗传病,这意味着MEN2的癌症风险和其他特征可以在家庭中世代相传。国外医疗机构爱诺美康了解到,与MEN2相关的基因称为RET。RET基因的突变(改变)使人患甲状腺髓样癌和与MEN2相关的其他肿瘤的风险增加。

MEN2是一种遗传病

国外医疗机构爱诺美康介绍,通常,每个细胞的每个基因都有2个拷贝:1个是从母亲那里继承的,1个是从父亲那里继承的。MEN2遵循常染色体显性遗传模式,其中仅在1个基因拷贝中发生突变,即改变蛋白质序列的DNA序列变化。这意味着具有基因突变的亲本可以通过其正常基因的副本或具有突变的基因的副本。因此,如果孩子的父母有导致MEN2的突变,则有50%的机会遗传该突变。具有突变的人的兄弟,姐妹或父母也有50%的机会具有相同的突变。但是,如果父母对突变的测试结果为阴性,则兄弟姐妹的风险会大大降低,但他们的风险可能仍高于平均风险。如果孩子继承了突变的RET从患病父母的基因中,他或她一生中几乎有100%的机会患上甲状腺髓样癌,而患此综合征的其他特征的可能性更低。

当准父母携带基因突变会增加患这种遗传性癌症综合症风险的可能性时,有兴趣生育的人可以选择。

据估计,大约有30,000人中有1人患有MEN2。国外医疗机构爱诺美康介绍,大多数患有MEN2B的人没有任何家族病史,它们在RET基因中有一个从头突变(新),认为只有不到5%的MEN2A患者在RET基因中有从头突变。


文章关键词:MEN2遗传病

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