林奇综合症是遗传病, 林奇综合征是如何遗传的?
发布日期:2020.03.31 10:26:00
林奇综合症是遗传病,这意味着癌症风险可以在家庭中世代相传。美国看病机构爱诺美康了解到,这些类型的突变称为遗传突变或种系突变,与DNA失配修复有关的几种基因的改变与林奇综合征有关,它们包括MLH1,MSH2,MSH6,PMS2和EPCAM的基因。这些基因中的任何一个突变(改变)都会使人终生罹患结肠直肠癌和其他相关癌症的风险增加,妇女患子宫内膜癌和卵巢癌的风险也增加。

美国看病机构爱诺美康了解到,并非所有似乎患有Lynch综合征的家庭在MLH1,MSH2,MSH6,PMS2或EPCAM中都有可识别的改变。正在进行研究以鉴定与林奇综合征相关的其他基因,某些人会在这些基因中产生变化,这些变化不是遗传的,而是由于人体的衰老过程和其他原因而引起的,而这些原因尚不清楚。
这些类型的突变称为后天突变。如果发现肿瘤中的这些基因发生了改变,则还将对该人的血液进行异常基因检测。如果血液和肿瘤都具有改变的基因,则该病是遗传的而不是后天的,这意味着其他家庭成员可能会受到影响。
通常,每个细胞的每个基因都有2个拷贝:1个是从母亲那里继承的,1个是从父亲那里继承的。Lynch综合征遵循常染色体显性遗传模式,在这种情况下,仅需要复制1个基因即可发生突变,使人患该病的风险增加。这意味着具有基因突变的亲本可以通过其正常基因的副本或具有突变的基因的副本。因此,拥有父母突变的孩子有50%的机会遗传该突变。具有突变的人的兄弟,姐妹或父母也有50%的机会具有相同的突变。但是,如果父母对突变的测试结果为阴性,则兄弟姐妹的风险会大大降低,但他们的风险可能仍高于平均风险。
当准父母携带基因突变会增加患这种遗传性癌症综合症风险的可能性时,有兴趣生育的人可以选择。植入前遗传学诊断(PGD)是结合体外受精(IVF)进行的医疗程序。它允许携带特定已知基因突变的人降低其子女遗传突变的可能性。美国看病机构爱诺美康介绍,一个女人的卵被取出并在实验室受精。当胚胎达到一定大小时,将取出1个细胞,并对其遗传状况进行测试。然后人们可以选择转移没有基因突变的胚胎。PGD已经使用了超过20年,并已用于多种遗传性癌症易感综合症。但是,这是一个复杂的过程,需要财务,实物,和开始之前要考虑的情感因素。有关更多信息,请与生育诊所的辅助生殖专家进行交谈。
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