海外医疗：专家破解了罕见肾癌的遗传密码

海外专家研究了一种罕见肾癌的遗传密码，这种肾癌被称为肾细胞瘤。在《自然通讯》上发表的一篇论文中，威康桑格研究所、大奥蒙德街医院和皇家自由医院的研究人员还揭示了一种新的药物靶点，如果不建议手术，它可以作为替代治疗。

到目前为止，全世界大约有100例肾素瘤病例报道，这是人类更罕见的肿瘤之一。虽然它通常可以通过手术治愈，但它可以引起严重的高血压，或者它可以扩散并发展成转移瘤。肾细胞瘤目前没有药物治疗，治疗只包括手术。直到现在，还不知道是什么遗传错误导致了肾细胞瘤。在这项由惠康桑格研究所、大奥蒙德街医院和皇家自由医院合作的新研究中，研究人员发现，在一个已知的癌症基因NOTCH1的遗传密码中存在一个特定的错误，这是这种罕见癌症的发展背后的原因。

该团队用先进的基因组技术，即全基因组和单核测序技术，检查了两个癌症样本——一个来自年轻人，一个来自儿童。他们的发现表明，对于手术不可行的患者，使用针对这种特定基因的现有药物是治疗肾细胞瘤的一种可能的解决方案。

这项研究的第一作者、威康桑格研究所小公主信托研究员Taryn Treger说:“许多癌性肿瘤已经用基因组技术破译，然而，在罕见的癌症中，尤其是那些影响儿童的癌症中，情况并非如此。我们的工作旨在填补这一空白。这是我们第一次确定肾腺瘤的驱动因素，我们希望我们的工作继续为儿童癌症的新疗法铺平道路。”