DNA 测序揭示了儿童白血病肿瘤的克隆及进化

RUDN单细胞生物学实验室的研究人员，研究了一种罕见的儿童白血病患者个体细胞水平的DNA测序的可能性。这项研究揭示了肿瘤克隆进化的机制及其在单个亚克隆水平上转化为更具侵袭性的白血病形式。还表明该技术也可以用作评估疾病对治疗的反应的非常精确的工具。

该结果将有助于使用单细胞测序对这种类型的肿瘤患者进行诊断和治疗选择。研究结果发表在《npj系统生物学和应用》上。

青少年粒单核细胞白血病(JMML)是一种罕见的白血病，发生在儿童生命的起初几年。它是由造血干细胞中RAS信号通路的突变引起的。由于这些突变，造血的调节被破坏，导致一些细胞的过度形成和其他细胞的缺乏。如果不移植供体干细胞(HSCT)，这些患者在大多数情况下会发展成对治疗几乎没有反应的侵袭性白血病，或死于疾病并发症。

为了诊断和评估预后，医生需要知道所研究基因的核苷酸序列，并识别其中的突变。然而，标准测序方法并不总是能检测到较小的肿瘤亚群，这可能随后导致疾病的进展。这种限制是因为束方法给出了平均的指标，并且不允许在单个细胞或亚群的水平上研究肿瘤的特征。