出国看病：MRD 测试为乳腺癌护理带来了挑战和机遇

根据医学博士Heather McArthur的说法，尽管循环肿瘤DNA（ctDNA）技术正变得越来越先进，但乳腺癌领域在提高CT DNA检测结果的适用性以及将最小残留疾病（MRD）状况适当纳入治疗决策方面还有很长的路要走。

麦克阿瑟在第41届迈阿密乳腺癌年会上表示:“我们正在过度治疗大多数患者，因为我们没有临床见解来完善我们的治疗建议。”1“有机会从遵循整体风险分层转向确定性风险（分层）。”在她的发言中，麦克阿瑟讨论了ctDNA检测的预后益处，阻止ctDNA结果实现其预测潜力的局限性，以及正在进行的研究工作可能会在未来加强ctDNA的使用。

麦克阿瑟是内科学系副教授，乳腺癌项目的临床主任，德克萨斯州达拉斯UT西南哈罗德c西蒙斯综合癌症中心临床乳腺癌研究的Komen杰出主席。

ctDNA检测的发展，麦克阿瑟首先解释说，随着癌细胞经历坏死、凋亡并被释放到血液中，健康组织细胞也通过这一过程被释放出来。因此，血流由不同种类的DNA组成。最佳ctDNA检测可检测几种不同的DNA成分，包括肿瘤突变负荷、突变特征、基因改变、表观遗传变化和病毒序列。

麦克阿瑟强调说，DNA中的这些遗传变化需要转化为可用于临床实践的生物标志物。她解释说，全面的ctDNA生物标志物检测需要个性化的临床ctDNA样本，该样本由肿瘤、靶标数量、可操作的改变、“组学”内容和测序深度以及对该技术未来潜力的理解提供信息。麦克阿瑟还指出了与解释ctDNA检测结果的挑战相关的因素，包括肿瘤异质性、肿瘤转移的原发部位、视野缺损、脑转移以及血脑屏障的各个方面。

麦克阿瑟指出了液体和组织活检的优缺点，他说:“我们对使用液体活检越来越放心，特别是针对ESR1突变。”例如，组织活检可以提供病理信息，评估DNA和非DNA生物标志物的存在，并评估PD-L1表达。2但是，与液体活检相比，组织活检的周转时间较长，患者组织量通常有限，活检程序具有侵入性，进行性疾病患者的再次活检并不总是可行，肿瘤异质性可能会干扰结果。