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青春期基因发现

发布日期：2017.08.08 20:04:59

MGH生殖内分泌科的研究员Stephanie Seminara博士正在寻找其他方法。她的团队试图找到一种罕见疾病的原因，称为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症或IHH。患有IHH的患者没有任何解剖异常，但他...

青春期基因发现

MGH生殖内分泌科的研究员Stephanie Seminara博士正在寻找其他方法。她的团队试图找到一种罕见疾病的原因，称为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症或IHH。患有IHH的患者没有任何解剖异常，但他们不会自发地经历青春期，并且需要激素来帮助他们在正常年龄进入青春期。

她的搜索带她去了沙特阿拉伯。在那里，她找到了一个家庭，其中许多成员 - 男性和女性 - 从未经历过青春期。艰苦的遗传分析鉴定了具有IHH的家族成员中的突变形式的Gpr54，但在没有该疾病的家族成员中没有。

事实证明，患有IHH的人很少在突变体 Gpr54 基因中具有这种特殊的异常，但是研究人员发现了一个具有不同突变的非裔美国男性。相同的基因。那个男人从未进入过青春期。

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文章关键词：健康

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