解码新生儿DNA可以指出隐藏的风险

所谓的BabySeq项目发现，超过9％的婴儿携带的基因会使他们在童年时期面临医疗条件的风险。

"BabySeq项目是头一个新...

所谓的BabySeq项目发现，超过9％的婴儿携带的基因会使他们在童年时期面临医疗条件的风险。

"BabySeq项目是头一个新生儿测序的随机试验，也是首项全面检查儿童意外遗传风险信息的研究，"该研究的联合主任罗伯特格林博士说。哈佛医学院教授。

"我们对未来可能导致疾病预防的遗传结果的婴儿数量感到震惊，"他在波士顿布莱根妇女医院的新闻发布会上说。研究作者指出，DNA测序可以识别可能无法检测到的各种疾病的风险。及早发现这些突变可能会帮助新生儿过上更好的生活，并减轻家人的担忧。

在这项研究中，格林及其同事随机分配了128名健康新生儿和31名患病儿童进行DNA测序。

在所有婴儿中，9.4％的基因突变增加了儿童时期出现或可控制的疾病的风险，或者是一种突变，这种突变赋予了儿童时期治疗可能预防破坏性后果的中度风险在生活中。

根据该报告，突变包括与影响心脏运作方式的几种心脏病有关的突变。可以监测这些情况，并将家属转介给心脏病专家。

一名新生儿有生物素缺乏的风险，这可能导致皮疹，脱发和癫痫发作。研究人员表示，该儿童的饮食现在正在补充生物素，这可以预防任何症状。

高级研究作者Alan Beggs解释说，"测序结果有可能引发可能让父母感到不安的问题，但也可能导致有用甚至是挽救生命的干预措施。”"Beggs是孤儿疾病研究中心的主任在波士顿儿童医院。

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