预防早产儿疾病的新希望

2011年4月，在仅仅10个月的时候，俄亥俄州的Carly Kudzia被诊断患有罕见和致命的早衰疾病，称为早衰。

"平均寿命向我引用，我不会重复，"卡莉的妈妈，希瑟诺因格说。"没有父母应该听到这些话，也不应该阅读它们。"...

2011年4月，在仅仅10个月的时候，俄亥俄州的Carly Kudzia被诊断患有罕见和致命的早衰疾病，称为早衰。

"平均寿命向我引用，我不会重复，"卡莉的妈妈，希瑟诺因格说。"没有父母应该听到这些话，也不应该阅读它们。"

影响每2千万人中只有1人，早衰是由基因突变驱动的，导致大量过剩的蛋白质称为progerin。这种过剩会引发快速进行性细胞损伤，结果导致不可逆转的心脏病。没有已知的治愈方法或治疗方法。

今天，"卡莉是 在大多数情况下 就像任何其他7岁的孩子一样，”诺丁格说。"她诙谐，善于表达，快乐，精力充沛，极度独立，非常活跃。她可以做的事情清单是如此之长，以至于我们不会花太多时间在那些我们不能做的事情上。"

但事实是像卡莉这样的孩子通常不会活着看他们的14岁生日。所以，"是的，早衰是可怕的，我们想要治愈，”诺丁格说。

非营利性早衰研究基金会的联合创始人兼医疗主任莱斯利戈登博士也赞同这种观点。

治疗早衰的承诺

现在，戈登和她在哈佛大学和布朗大学的同事都有一些好消息：他们刚刚报告了一项小型研究的结果，这项研究代表了戈登称之为"对于早衰临床调查的重大突破”。"

由该基金会资助的调查以一种名为lonafarnib的实验药物为中心。

起初开发用于对抗癌症，已知该药物抑制对产生progerin至关重要的酶的活性。具体而言，该药物阻止酶与progerin蛋白连接。这样做可以阻止progerin附着在患者的细胞膜上，并发生损伤。

在这项新研究中，27名早衰患者每日服用两剂洛那芬布药丸。

平均而言，治疗持续了两年多一点，在此期间只有一名患者死亡。在同一时间范围内，27例未接受lonafarnib治疗的早衰患者中有9例死亡。

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