基因治疗，新药治疗儿童罕见疾病

研究人员报告说，两种创新的脊髓性肌萎缩症（SMA）1型新疗法在临床试验中证明非常有效。患有SMA的婴儿出生时没有促进生存运动神经元（SMN）蛋白生成的基...

研究人员报告说，两种创新的脊髓性肌萎缩症（SMA）1型新疗法在临床试验中证明非常有效。患有SMA的婴儿出生时没有促进生存运动神经元（SMN）蛋白生成的基因。没有这种蛋白质，脊髓和脑干中的神经细胞就会停止工作并开始死亡。

这些婴儿慢慢失去移动手臂和腿的能力。那些形式更严重的SMA 1型结果失去了自己呼吸的能力，很少能够活到2岁以上。

两个研究小组表示，他们为这些孩子提供了突破性疗法。

首先，一项新的基因治疗采用了一种载有DNA的病毒，用一种新的，健康的基因拷贝替代缺失的SMN1基因。

其次，已经批准的一种名为nusinersen（Spinraza）的药物被用来促进一种名为SMN2的备用基因产生关键神经蛋白。研究人员表示，这两种方法均可提高患有SMA的婴儿的生存率，并保留或改善其运动功能。

"这是SMA的头一个现实治疗方案，"Ans van der Ploeg博士说。她是荷兰鹿特丹Erasmus MC大学溶酶体和代谢疾病中心的主席。

这两种疗法都旨在增加运动神经元中SMN蛋白的产生，从而改善运动神经元的存活和功能，她说。van der Ploeg补充说，这导致了更好的肌肉和呼吸功能以及生存，他在两篇临床试验报告中撰写了一篇社论。

理查德芬克尔博士说，每11,000名婴儿中就有一人出生时患有SMA，其中10人中有6人患有1型。他是佛罗里达州奥兰多市内穆尔儿童医院的神经病学主任，也是nusinersen临床试验的首席研究员。

在15名SMA 1型婴儿中测试基因治疗。所有患者均接受一次静脉内剂量的基因工程病毒，其中含有新的SMN基因拷贝。该病毒被命名为AVXS101。这是一项测试安全性的首阶段试验。

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