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出国看病:乳腺癌和卵巢癌的致病活性变异分析

发布日期:2019.07.01 14:10:11

美国斯坦福大学医学院报告,7.8%的乳腺癌患者和14.5%的卵巢癌患者存在活跃的致病变异。出国看病机构爱诺美康了解到,为了验证基于人群的乳腺癌卵巢癌患者的临床基因检测结果,该研究包括2013年至2014年在加利福尼亚州和佐治亚州诊断为乳腺癌卵巢癌的所有20岁或以上的女性,并向SEER登记处报告了数据整个人口。 SEER数据与四个可以进行几乎所有种系癌症检测的实验室的结果相关联。

出国看病:乳腺癌和卵巢癌的致病活性变异分析

结果显示,77 085名乳腺癌患者和6001名卵巢癌患者入选。 24.1%的乳腺癌患者和30.9%的卵巢癌患者分别有基因检测结果。在卵巢癌患者中,黑人(21.6%,白人,33.8%)和未保险患者(20.8%,保险公司,35.3%)的检出率较低。

乳腺癌患者的常见致病遗传变异体是BRCA1(3.2%),BRCA2(3.1%),CHEK2(1.6%),PALB2(1.0%),ATM(0.7%)和NBN(0.4%)。卵巢癌患者的常见致病突变是BRCA1(8.7%),BRCA2(5.8%),CHEK2(1.4%),BRIP1(0.9%),MSH2(0.8%)和ATM(0.6%)。

人/种族差异的致病变体包括BRCA1(白人与卵巢癌中的西班牙人相比为7.2%和16.1%)和CHEK2(分别为乳腺癌中白人的2.3%和0.1%)。当测试当前指南中推荐的癌症相关基因时,7.8%的乳腺癌患者和14.5%的卵巢癌患者携带致病突变。

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