出国看病：乳腺癌和卵巢癌的致病活性变异分析

美国斯坦福大学医学院报告，7.8％的乳腺癌患者和14.5％的卵巢癌患者存在活跃的致病变异。出国看病机构爱诺美康了解到，为了验证基于人群的乳腺癌和卵巢癌患者的临床基因检测结果，该研究包括2013年至2014年在加利福尼亚州和佐治亚州诊断为乳腺癌或卵巢癌的所有20岁或以上的女性，并向SEER登记处报告了数据整个人口。 SEER数据与四个可以进行几乎所有种系癌症检测的实验室的结果相关联。

结果显示，77 085名乳腺癌患者和6001名卵巢癌患者入选。 24.1％的乳腺癌患者和30.9％的卵巢癌患者分别有基因检测结果。在卵巢癌患者中，黑人（21.6％，白人，33.8％）和未保险患者（20.8％，保险公司，35.3％）的检出率较低。

乳腺癌患者的常见致病遗传变异体是BRCA1（3.2％），BRCA2（3.1％），CHEK2（1.6％），PALB2（1.0％），ATM（0.7％）和NBN（0.4％）。卵巢癌患者的常见致病突变是BRCA1（8.7％），BRCA2（5.8％），CHEK2（1.4％），BRIP1（0.9％），MSH2（0.8％）和ATM（0.6％）。

人/种族差异的致病变体包括BRCA1（白人与卵巢癌中的西班牙人相比为7.2％和16.1％）和CHEK2（分别为乳腺癌中白人的2.3％和0.1％）。当测试当前指南中推荐的癌症相关基因时，7.8％的乳腺癌患者和14.5％的卵巢癌患者携带致病突变。

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