出国看病：许多早期结肠癌与遗传基因有关

一项新的研究发现，多达六分之一的50岁以下结肠癌患者的基因特征极大地增加了患癌症的风险。出国看病机构爱诺美康介绍，包括Lynch综合征在内的早发性结直肠癌患者中遗传性癌症综合征的患病率非常高，这为我们通过基于基因组风险因素的早期发现拯救生命提供了巨大的机会。

出国看病机构爱诺美康介绍，Lynch综合征是一种遗传性疾病。根据美国国家医学图书馆的数据，它增加了许多癌症的发病率，包括结肠癌。

"人们发现，如果他们在遗传上易患癌症，那么他们可以采取措施防止癌症发生，这一点至关重要，"汉普尔说。她参与了俄亥俄州结肠直肠癌预防计划，并且是俄亥俄州立大学综合癌症中心的持牌遗传咨询师。

该研究纳入了自2013年以来接受过结肠癌手术的450名患者，所有患者均在17至49岁之间。

研究人员发现72名患者的基因突变增加了患癌症的风险，研究表明，这些人中有一半患有Lynch综合症。

该研究提出了对早发性结肠癌患者目前遗传筛查的质疑。

出国看病机构爱诺美康介绍，在大约三分之一的病例中，研究人员发现患者由于遗传而患癌症的风险较高 但这些患者通常不会按照通常的指导方针进行筛查。

"我们预计在这些早发性结肠癌患者中发现Lynch综合征的发病率很高，"研究首作者Rachel Pearlman说。她是俄亥俄州立大学的全州研究协调员。

珍珠曼说，研究人员对这些年轻结肠癌患者中发现的其他一些基因突变感到惊讶。例如，他们发现传统上与乳腺癌风险相关的基因突变，即使是那些家族史并未表明存在这些突变可能性的人。

"在进行多基因小组测试之前，我们通常不会对患有结肠直肠癌的患者进行这些基因突变检测，除非他们符合基于家族史的标准。从这些发现中还有很多东西需要学习，"她说。

该研究发表于JAMA Oncology。

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