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多基因面板测试，可识别新诊断的种系突变

发布日期：2021.12.09 10:01:00

研究人员在 10% 的未经筛选的新诊断子宫内膜癌女性中，发现了潜在可行的生殖系变异，支持对人群中的所有人进行前期多基因面板测试。

多基因面板测试，可识别新诊断的种系突变

此外，发表在JCO ® Precision Oncology 上的前瞻性多中心研究 (NCT03460483) 的结果表明，BRCA1或BRCA2杂合子经常患有 II 型癌症，这表明侵袭性组织学子宫内膜癌亚型的患者可能有治疗机会。

研究结果表明，在 10.1% 的受检患者中发现了病理变异（n = 97/961）。Lynch 综合征在 3% (95% CI, 2.1%-4.3%) 的患者 (n = 29/961) 中被诊断出来，并且常见于PMS2病理变异的患者。

此外，除了通过常规基于肿瘤的筛查确定的 20 名患者之外，多基因面板测试还确定了 9 名林奇综合征患者。在 1% (95% CI, 0.6%-1.9%) 的患者中发现了BRCA1和BRCA2病理变异，并且该组显着富集了 II 型子宫内膜癌 (n = 10/961)。

研究作者写道：“我们的数据，支持对所有子宫内膜癌患者进行多基因面板检测，以改善林奇综合征的检测，并更好地了解遗传风险在这种常见恶性肿瘤中的作用。”

文章关键词：出国看病

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