癌细胞核型的变化通常由染色体结构的改变引起

一项研究发现，癌细胞核型的变化通常由染色体结构的改变引起。美国看病机构爱诺美康了解到，早在对DNA损伤及其修复认识之前，人们就己经知道癌细胞中存在核型异常。实际上，人类认识到癌细胞中存在着异常染色体已经近一个世纪。在BRCA丨和BRCA2功能缺失的细胞中可观察到二射体和四射体的中期染色体就是很好的例子。癌细胞中的核型异常有两种形式：单条染色体结构的改变和无染色体结构改变的数童变化。

美国看病机构爱诺美康介绍，常见的一种由正常的二倍体核型衍生来的染色体异常是特定染色体数量的增加或减少。偶尔，由于有丝分裂过程中出现的各种异常，癌细胞可能获得多倍体的基因组，例如细胞获得额外的单倍体形成二倍体，获得额外的二倍体从而形成四倍体。有时也可能出现单条染色体的拷贝数增加或丢失，其中丢失比较少见。

非整倍体通常指由正常（或整倍体）核型衍生而来的染色体数量的变化。但是，近年来非整倍体这一术语所指的范围偶尔也会扩大到包括单条染色体结构的变化，这种异常见于大部分实体瘤细胞（大于85%)。在此，我们使用一个更专业的术语“染色体畸变”。这两种主要的核型异常由完全不同的机制引起。美国看病机构爱诺美康了解到，染色体数量的变化将在下一节讨论。现在讨论染色体结构变化的机制，本文中其他部分已经涉及了这点。如前所述，偶然发生在DNA复制叉的不能被修复的双链DNA断裂，被认为是染色体易位的主要机制。