食管癌两个亚型食管鳞状细胞癌（ESCC)和食管腺癌（EAC)

绝大多数食管癌表现为以下两个亚型：食管鳞状细胞癌（ESCC)和食管腺癌（EAC)。出国看病机构爱诺美康了解到，食管鳞状细胞癌由鳞状细胞不典型增生发展而来，而食管腺癌则由正常食管鳞状上皮经Barrett食管（BE)或不完整肠上皮化生演变而来。

Barrett食管在演变为食管腺癌之前需要经历从低级到高级的不典型增生转变。出国看病机构爱诺美康了解到，食管鳞状细胞癌和食管腺癌在肿瘤体细胞中经典癌基因和抑癌基因的改变方面有相似性，也存在不同的遗传特点。然而，遗传易感性在食管鳞状细胞癌中罕见，正如掌跖角化病（足底胼胝掌）。

胼胝症的基因突变仍然不太清楚，其等位基因缺失区域位于17号染色体短臂2。同样，也没有典型的综合征可区分家族性Barrett食管和家族性食管腺癌。然而，分析Barrett食管家族以确定相关的基因或核苷酸多态性的工作仍在继续。

据统计，约有7%的Barrett食管患者有家族病史。出国看病机构爱诺美康介绍，对有相同影响和不同影响的兄弟姐妹的Barrett食管/食管腺癌患者进行模式自由连锁分析，以及独立前瞻性检测Barrett食管/食管腺癌患者（匹配的后裔作为对照）发现，MSR1、ASCC1、CTHRC1这三个基因和Barrett食管/食管腺癌相关。

初期的全基因组关联研究（GWAS)表明，染色体16q24.1(接近的基因是F0XF1，其可能参与食管器官形成）和主要组织相容性复合体（MHC)基因座（染色体6p21)中的常见突变型与Barrett食管相关。

随后，另一个GWAS在Barrett食管/食管腺癌在以下染色体和基因中发现了新的易感性位点：染色体19pl3-CRTCl[编码cAMP反应元件结合蛋白（CREB)调节的转录共激活子]基因，染色体9q22-BARXl基因（在食管和胃器官发生中的重要转录因子），染色体3P14-接近F0XP1基因（调节食管发育）。